En España, según recoge el estudio ENSERio, a día de hoy la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre cuatro y nueve años. Una espera que impide recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo.

En vista de la compleja realidad a la que se enfrentan las personas con alguna de estas enfermedades, y la morfología del sistema sanitario español, cuya gestión está transferida a las comunidades autónomas, la Fundación Mehuer celebrará el viernes 24 de septiembre la I Jornada sobre la detección precoz de las enfermedades raras en las comunidades autónomas. Itinerario de los pacientes, en la que se contará con la experiencia de distintas comunidades españolas en las que se esté trabajo con un modelo de detección precoz de estas patologías.

Tras la inauguración de la jornada, que tendrá lugar a las 9.30 horas y correrá a cargo de nuestro presidente, Manuel Pérez, representantes de cuatro regiones españolas expondrán su experiencia en este ámbito:

• Andalucía: Beatriz Muñoz Cabello, Directora del Plan de Atención a personas afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía(PAPER).
• Cataluña: Judith García Villoria, Cap de Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC. Servei de Bioquímica i Genètica Molecular Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) del Hospital Clínic de Barcelona.
• Murcia: Encarna Guillén Navarro, Jefa de Sección de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca, profesora en la Universidad de Murcia e investigadora principal del IMID.
• Galicia: Dra. Consuelo Benito Torres. Técnico de la Subdirección General de Atención Hospitalaria del Servicio Gallego de Salud. Responsable de Enfermedades Raras en Galicia

Tras la intervención de estas cuatro representantes de distintas comunidades autónomas españolas, a partir de las 11.30 horas se abrirá un coloquio que estará abierto a las preguntas que quieran enviar aquellas personas que sigan la jornada a través de nuestro canal de YouTube (enlace de acceso, próximamente disponible).

El cierre de la jornada vendrá de la mano del Dr. Antonio González-Meneses López, del Servicio de Dismorfología y Metabolismo (Centro Nacional de Referencia de Enfermedades Metabólicas), del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, quien ofrecerá la ponencia 'Retos futuros en la prevención de las Enfermedades Raras'.